- Oggetto:
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Genetica Medica
- Oggetto:
Anno accademico 2010/2011
- Docente
- Prof. Barbara PASINI (Docente Titolare dell'insegnamento)
- Insegnamento integrato
- Crediti/Valenza
- 1
- Oggetto:
Sommario insegnamento
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Programma
Lauree triennaliProgramma di genetica medica, 1° anno, 1° semestre1) Consulenza genetica e testing: principi metodologici e finalità della consulenza genetica attraverso esempi. Le varie tipologie di test genetici e loro ripercussioni mediche, etiche e legali.
2) Il progetto genoma umano: struttura e funzione del DNA, meiosi e mitosi. Terminologia e classificazione delle mutazioni. Navigare in internet sui browsers del genoma umano e dabases.
3) Ereditarietà dominante e recessiva : calcoli formali dei rischi di ricorrenza, effetto biologico delle mutazioni in rapporto al tipo di ereditarietà. Malattie da espansione di triplette instabili (PCR).
4) Ereditarietà legata al cromosoma X: attraverso l’esempio della Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker. Analisi di linkage e ricerca di delezioni.
5) Citogenetica : analisi del cariotipo costituzionale, anomalie cromosomiche di numero e di struttura. FISH nelle sindromi da micro-delezioni, diagnostica pre-natale e screenings.
6) Le malattie mitocondriali e le mutazioni del DNA mitocondriale.
7) Inquadramento delle sordità ereditarie e principi di genetica oncologica, le neurofibromatosi tipo 1 e tipo 2.
8) Diagnostica genetica del ritardo mentale (sindrome dell’X fragile) e inquadramento delle neuropatie ereditarie.
Testi consigliati e bibliografia
- Oggetto:
- Neri G. - Genuardi M.: Genetica Umana e Medica
Il materiale didattico di supporto ed altre indicazioni verranno forniti dal docente in aula
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