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Genetica Medica

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Anno accademico 2010/2011

Docente
Prof. Barbara PASINI (Docente Titolare dell'insegnamento)
Insegnamento integrato
Crediti/Valenza
1
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Sommario insegnamento

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Programma

Lauree triennaliProgramma di genetica medica, 1° anno, 1° semestre 

1) Consulenza genetica e testing: principi metodologici e finalità della consulenza genetica attraverso esempi. Le varie tipologie di test genetici e loro ripercussioni mediche, etiche e legali.

2) Il progetto genoma umano: struttura e funzione del DNA, meiosi e mitosi. Terminologia e classificazione delle mutazioni. Navigare in internet sui browsers del genoma umano e dabases.

3) Ereditarietà dominante e recessiva : calcoli formali dei rischi di ricorrenza, effetto biologico delle mutazioni in rapporto al tipo di ereditarietà. Malattie da espansione di triplette instabili (PCR).

4) Ereditarietà legata al cromosoma X: attraverso l’esempio della Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker. Analisi di linkage e ricerca di delezioni.

5) Citogenetica : analisi del cariotipo costituzionale, anomalie cromosomiche di numero e di struttura. FISH nelle sindromi da micro-delezioni, diagnostica pre-natale e screenings.

6) Le malattie mitocondriali  e le mutazioni del DNA mitocondriale.

7) Inquadramento delle sordità ereditarie e principi di genetica oncologica, le neurofibromatosi tipo 1 e tipo 2.

8) Diagnostica genetica del ritardo mentale (sindrome dell’X fragile) e inquadramento delle neuropatie ereditarie.

Testi consigliati e bibliografia

Oggetto:

Neri G. - Genuardi M.: Genetica Umana e Medica

Il materiale didattico di supporto ed altre indicazioni verranno forniti dal docente in aula



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Ultimo aggiornamento: 29/09/2011 09:16
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